In Italia le persone con una malattia rara sono più di 2 milioni (nel mondo sono ben 300milioni) e di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6mila  e le 8mila, di cui il 72% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche, il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origini genetiche e solo per il 5% di queste malattie esiste un trattamento farmacologico. Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10mila, ma il numero di pazienti sale vertiginosamente se si considera la quantità di patologie conosciute oggi. Eppure, al momento, solo per 450 di queste sono state individuate terapie farmacologiche. Per tutte le altre esistono solo riabilitazione, farmaci “adottati” da altre patologie e prodotti da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi.

Nel nostro Paese, nel 2022, sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (i farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare), (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale, con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica).  Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono quelli usati “off label”, cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona con la patologia e della famiglia.

E’ la ricerca scientifica l’unica speranza per le persone con una malattia rara. Una migliore qualità della loro vita dipende dallo sviluppo di una cura, di un trattamento trasformativo, di ausili. Grazie agli studi fatti nel passato, i malati rari di oggi possono tornare a costruire il proprio percorso di vita con lo sguardo rivolto al futuro. E il 30 gennaio prossimo al Ministero della Salute ci sarà il primo appuntamento della campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie Rare 2025. L’obiettivo è quello di riempire tutto il mese di febbraio di eventi per accendere i riflettori sulle malattie rare e sulla RICERCA, per offrire SPERANZA a tutte le persone con malattia rara di tornare a costruire il proprio percorso di vita con lo sguardo rivolto al FUTURO. Perché dietro la malattia rara c’è una persona che ha una vita da vivere. Sono più di 50 gli appuntamenti in calendario organizzati da ​Istituzioni, Università e Scuole, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, strutture sanitarie, Centri di coordinamento MR regionali, aziende private, singoli individui, tutti accomunati dai colori e dai simboli del Rare Disease Day.

La “Giornata delle Malattie Rare”, che si celebrerà il 28 febbraio, è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara. È l’occasione giusta per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell’ambito delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunità rara e le sue istanze, focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano per i pazienti, i loro familiari e caregiver. UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare dalla prima edizione, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, promuove e coordina tutti gli eventi organizzati in Italia. La Giornata è promossa a livello globale da Eurordis – Rare Disease Europe.

Le modalità di partecipazione sono molteplici: si possono organizzare eventi, flash mob,  webinar, oppure partecipare a quelli in programma. Si può illuminare un monumento con #LightUp4Rare e sui social si può cambiate la foto di copertina, pubblicare post, diffondere quelli della Federazione e/o di Eurordis. E’ anche possibile raccontare la propria storia di persona con malattia rara o l’esperienza con la RICERCA per le malattie rare (per questa edizione UNIAMO fa una chiamata alla partecipazione con l’obiettivo di coordinare lungo tutto il mese di febbraio eventi a tema “Persone con malattia rara e Ricerca). E’ possibile, inoltre, ordinare e indossare la maglietta RDD postando una foto sui social (come faranno molti influencer) e si può diventare amici della Giornata.

Qui per approfondire e partecipare: https://uniamo.org/uniamoleforze2025/.