Anche quest’anno sono numerosi gli spunti di riflessione che emergono dalla lettura del rapporto “MonitoRare” sulle malattie rare, giunto alla decima edizione, a partire da alcuni punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia.

Questi alcuni dati: nel 2022 sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (3 mln in più dell’anno precedente), vale a dire appena lo 0,04% del consumo farmaceutico totale; la spesa per i farmaci orfani nel 2022 è stata pari a 1.982 milioni di € con un’incidenza del 6,0% sul totale della spesa farmaceutica; il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 31 del 2018 ai 57 del 2023 (erano appena 13 nel 2012); sono 260 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PPAA (4,4 per 1 milione di abitanti) in crescita rispetto ai 235 del 2022; 80 di questi centri sono parte almeno di una ERN, le Reti europee di Riferimento, vale a dire reti di centri di expertise e prestatori di cure sanitarie organizzate a livello transfrontaliero (erano 66 fino a fine 2021).

Per quanto attiene all’assistenza sanitaria transfrontaliera, l’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva – dato che si conferma in aumento anche nel 2022 con 19.737 pazienti in entrata (+35% rispetto al 2021) – rispetto alla mobilità passiva (pazienti in uscita, 118 nel 2022); nel corso del 2023 sono stati approvati altri 33 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) da parte di Regioni/PPAA (erano stati 12 nel 2022), portando il numero complessivo a oltre 320 PDTA definiti a fine 2023; 718 il numero di associazioni italiane di persone con malattia rara (1,2 ogni 100.000 abitanti); 16 le Regioni/PPAA che dichiarano di prevedere la presenza dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara negli organismi di partecipazione a livello regionale sulle malattie rare; a fine 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome e si può considerare raggiunta l’omogeneizzazione delle malattie metaboliche ereditarie inserite nei pannelli di screening a livello regionale ai sensi della Legge 167/2016; più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, hanno ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad alcune altre patologie; costante crescita nell’ultimo quinquennio del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet che, a fronte della sostanziale stabilità del numero di laboratori (n=278), aumentano di quasi 450 unità nel giro di 5 anni: da 2.282 nel 2018 a 2.723 nel 2023.

L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come i tempi lunghi di attuazione dei provvedimenti relativi alle persone con malattia rara. Al riguardo è sufficiente ricordare che: il panel delle patologie oggetto di screening neonatale non è ancora stato oggetto di aggiornamento, rendendo di fatto ancora “inefficace” la Legge 30 dicembre 2018, n. 145 che aveva previsto l’allargamento dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale; ad oggi buona parte dei provvedimenti attuativi delle misure specifiche previste dalla Legge n. 175/2021 – sostegno alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo dei farmaci orfani e il fondo di solidarietà per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare – non è ancora stata approvata; l’entrata in vigore delle nuove tariffe dell’assistenza specialistica ambulatoriale previste dal Decreto del Ministero della Salute del 23 giugno 2023 – che ha, finalmente, recepito l’aggiornamento dei LEA previsti ancora dal DPCM del 2017 – è stata differita al 1 aprile 2024 e, poi, da ultimo, rimandata ulteriormente al 1 gennaio 2025; vi sono grosse differenze nella distribuzione territoriale delle strutture sanitarie abilitate alla somministrazione delle ATMP, ovvero i medicinali basati su geni, tessuti o cellule che offrono trattamenti innovativi per malattie malattie genetiche rare, malattie immunitarie comuni, cancro e lesioni tissutali,che attualmente non hanno opzioni di cura adeguate: malattie genetiche rare, malattie immunitarie comuni, cancro e lesioni tissutal (0,7 centri per 1 milione di abitanti nelle Regioni del Sud vs. 1,4 al Nord).

“Nel Rapporto – ha sottolineato Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO –sono evidenziate luci e ombre del nostro sistema: attività che vengono svolte a isorisorse, altre che hanno fondi dedicati ma con un utilizzo frammentato, personale dedicato con età media sempre più alta e senza ricambio generazionale. A questo si aggiunge la necessità per il sistema salute di fare i conti con il DM 77/2022, che non ha al momento integrazioni percepibili con le reti già esistenti (malattie rare, oncologiche, trapianti, ecc.). In Italia abbiamo buone leggi ma siamo lenti nella loro realizzazione. La spinta politica c’è, le approvazioni all’unanimità dei provvedimenti che ci riguardano sono un chiaro segnale di concordanza anche nell’ambito di pensieri molto diversi, ma manca poi la concretizzazione nella realtà quotidiana. La nostra esortazione è “rimbocchiamoci le maniche”. Cerchiamo, ognuno di noi, di fare la nostra parte in maniera sinergica e coordinata. Prendiamo spunto dai tanti obiettivi del piano, scegliamone uno, facciamolo nostro, stringiamo accordi e procediamo con la sua realizzazione, creando collegamenti fra istituzioni pubbliche, rappresentanti di associazioni e industrie private”.

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