Le malattie rare (MR) sono un gruppo molto vasto ed estremamente eterogeneo di patologie (ad oggi se ne conoscono tra le 7 e le 8mila) caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione e che, nella maggior parte dei casi, hanno un’origine genetica. A livello europeo una malattia è definita “rara” se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Se le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, nel complesso se ne stimano oltre 300 milioni nel mondo delle quali 30 milioni solo in Europa.
In Italia sono più di 2 milioni le donne che hanno a che fare quotidianamente con una malattia rara, più di 1 milione come pazienti e altrettante come caregiver di un familiare, molto spesso un figlio o una figlia. Il 70% di queste patologie insorge infatti in età pediatrica, con 19mila nuovi casi ogni anno e un totale di 2 milioni di persone colpite nel nostro Paese. L’anno scorso per indagare sulle difficoltà riscontrate dalle donne nelle quotidiane attività di assistenza e cura di se stesse o di un parente e per rispondervi in modo efficace è nato Women in Rare – la centralità delle donne nelle malattie rare, ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease insieme a UNIAMO, con la partecipazione di Fondazione Onda ETS, EngageMinds HUB e ALTEMS. E per creare maggiore consapevolezza sul tema è stato realizzato per la prima volta in Italia il libro bianco “Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro”, contenente informazioni, indagini qualitative e testimonianze di pazienti e caregiver. Il testo è stato presentato di recente, in occasione dell’evento conclusivo della campagna
Per il 42% delle donne con malattia rara che hanno partecipato alla survey, la situazione economica è cambiata a seguito della diagnosi di malattia rara, con un peggioramento in 8 casi su 10 e un conseguente impatto psicologico nella maggior parte dei cas. Le spese aggiuntive che si sono trovate ad affrontare sono legate, nel 77% dei casi, a trattamenti medici, incluse le spese legate a viaggi per poter accedere a terapie e controlli (23%), mentre nel 19% dei casi a necessità relative alla gestione della casa e della famiglia. È stato inoltre osservato che, a causa della malattia rara, le donne perdono in media 45,46 giorni di lavoro all’anno, corrispondenti a 3,78 giorni al mese. Per quanto riguarda le caregiver, il 65% delle rispondenti ha riferito che la diagnosi di MR del proprio figlio ha portato a un cambiamento della situazione economico-finanziaria e in 8 casi su 10 si è trattato di un peggioramento, con conseguenze a livello psicologico (78%). Le spese addizionali che hanno dovuto affrontare sono da imputare nel 69% dei casi a trattamenti medici, tra cui i viaggi per poter accedere a cure e controlli (22%), e nel 28% dei casi sono relative alla gestione della casa e della famiglia. Per loro, in media, i giorni di lavoro persi sono 43,67 all’anno, 3,67 al mese.
Il libro bianco evidenzia come nelle malattie rare esista una prevalenza di genere femminile del 52,4%2, che corrisponde ad 1 milione e 48mila donne. Se si considera poi che il carico assistenziale dei pazienti è nel 90% dei casi assorbito da loro, è evidente come queste patologie impattino principalmente sulle donne. Basti pensare che 1 milione e 400mila pazienti sono in età pediatrica, e 2 su 5 oggi hanno meno di 18 anni. E a prendersi cura di loro sono molto spesso le madri, che in numerosi casi vivono la riduzione delle proprie attività lavorative, ludiche e relazionali, in un’identificazione totale con la malattia e con l’incarico assistenziale che ne consegue. Purtroppo, molto spesso le figure femminili sono ritenute le più adatte a occuparsi di un familiare malato e risentono di pressioni legate al ruolo di cura, che le porta a rinunciare a moltissime delle attività sociali che svolgevano prima della diagnosi, tra cui il lavoro e gli hobby.
In Europa le malattie sono considerate rare quando colpiscono 1 persona su 2mila e questo fa capire come chi ne soffre possa sentirsi solo. Eppure l’Onu, con la sua risoluzione di tre anni fa, ha richiamato con forza l’urgenza di promuovere e tutelare i diritti di queste persone. Per farlo, è indispensabile conoscere a fondo i loro problemi e le loro necessità, ma purtroppo vi è stata sempre scarsità di dati precisi sull’impatto delle patologie rare sulla vita delle donne. Oggi, grazie a Women in Rare ci sono questi dati, disponibili per l’opinione pubblica e per le istituzioni. L’obiettivo di questa iniziativa è sollecitare azioni che possano tutelare le donne caregiver nella loro attività di cura quotidiana, che spesso le conduce a lasciare il lavoro, e le pazienti con malattia rara riguardo alla medicina di precisione e alla prevenzione delle altre patologie.
È necessario arrivare ad una legge specifica che si occupi del caregiving, ma anche interventi di supporto psicologico, la creazione di linee guida specifiche e percorsi diagnostici e l’implementazione di servizi sanitari territoriali con attenzione alla questione di genere.
La realizzazione della campagna e la distribuzione del libro bianco, da cui emergono difficoltà e bisogni e da cui è possibile trarre gli strumenti per un’inversione di rotta, si spera di riuscire a dare il via a un processo di cambiamento a favore di tutte le donne che si interfacciano ogni giorno con una malattia rara.
Qui per scaricare il Libro Bianco: https://womeninrare.it/wp-content/uploads/2024/04/Libro-bianco-WIR.pdf.
Qui per maggiori informazioni: http://womeninrare.it/.
