Tutti, almeno una volta nella vita, ci siamo sentiti dire che “basta essere pazienti”: un’esortazione che invita ad attendere dei tempi necessari, oppure ad avere pazienza anche di fronte a lungaggini e ritardi. Chi ha una malattia o un tumore raro questa frase l’ha sentita ripetere con una frequenza superiore alla media, ma spesso non ha un tempo sufficiente per poter attendere ancora. Per questo “Basta essere pazienti – Persone rare, diritti universali” è stato scelto come claim della campagna di sensibilizzazione ideata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

La campagna, che andrà avanti anche dopo il 29 febbraio, data ufficiale della Giornata Mondiale,  si articola in diverse attività, tra le quali l’elaborazione condivisa di una petizione che mira a divenire una mozione parlamentare e una campagna social condotta attraverso 4 video-testimonianze. I protagonisti – Veronica, Alessandro, Roberta e Gabriella – sono volti e storie reali che raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide e i desideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di “malato” e “paziente”. Ed è anche prendendo spunto dalle loro storie che nasce un’azione collettiva: una petizione di 10 punti, 10 richieste chiare per andare verso un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una nuova consapevolezza dell’opinione pubblica.

Questi i punti fondamentali della petizione: 1. Necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva; 2. Diritto a una diagnosi il più precoce possibile; 3. Necessità di garantire dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) uniformi sul territorio nazionale; 4. Accesso equo e uniforme alle terapie disponibili; 5. Necessità di un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei Livelli essenziali di assistenza (LEA) e presa in carico delle persone con malattia rara senza diagnosi; 6. Garantire una soddisfazione dei bisogni assistenziali adeguata alle esigenze delle persone e delle famiglie, in maniera uniforme sul territorio nazionale; 7. Riconoscimento e supporto al caregiver familiare; 8. Politiche adeguate a far fronte ai casi di carenza dei farmaci; 9. Garantire l’esercizio dei diritti in ambiente di vita sociale, scolastica, lavorativa e affettiva, attraverso il pieno riconoscimento del diritto all’inclusione; 10. Sostegno alla ricerca e implementazione della comunicazione anche in tema di trial clinici (qui la bozza di petizione). La versione definitiva circolerà fino al 29 febbraio tra le associazioni, i clinici, le istituzioni nazionali e regionali per la raccolta di firme e il risultato sarà reso pubblico in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, con l’auspicio che possa poi trasformarsi in una mozione parlamentare che impegni a proseguire sulla strada indicata.

La campagna di sensibilizzazione, realizzata con il contributo non condizionante di Advanz Pharma, Alfasigma, Amicus Therapeutics, Biogen Italia, Chiesi Global Rare Diseases Italia e Novartis Gene Therapies, ha tra i protagonisti Roberta, 25enne affetta da Miastenia Grave, che ha rischiato la vita prima di giungere alla diagnosi: solo dopo aver smesso di comunicare, mangiare, camminare, respirare e dopo aver trascorso 45 giorni in rianimazione, ha scoperto di avere questa rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari. Un anno e mezzo per dare finalmente un nome alla patologia, “invisibile” agli occhi degli altri e scambiata addirittura per depressione, che ha poi portato Roberta ad aprirsi anche sui social per fare rete, per superare il senso di solitudine e per sensibilizzare le persone sulla miastenia grave, rimarcando l’importanza della diagnosi precoce, che significa anche un più rapido accesso alle terapie https://www.youtube.com/watch?v=eFSw4qSc9Ys).

Di “disabilità invisibile” sul piano sociale e giuridico parla Veronica, giovane con Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (CIPO). Veronica ha un’invalidità dovuta a una patologia della motilità gastrointestinale, ma la sua immagine non è legata a limitazioni motorie o intellettive: la ragazza si è vista ridurre la percentuale di invalidità civile e il riconoscimento delle prestazioni economiche. Anche se ha una malattia “invisibile”, Veronica si nutre in maniera parenterale, cioè con una sacca attaccata a un catetere venoso trasportata in uno zaino. Nonostante questo ausilio la gestione della patologia risulta complessa, faticosa e lunga (https://www.youtube.com/watch?v=bMqwRxBT3JY).  Il Testo Unico Malattie Rare (TUMR) prevede il Fondo di Solidarietà che assicurerebbe il diritto all’educazione e alla formazione di persone con malattia rara. Inoltre, tra i vari aspetti, questo fondo mirerebbe a favorire l’inserimento lavorativo delle persone affette da patologia rara, garantendo la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma.

Proprio il concetto di vita indipendente viene affrontato nel video con Alessandro, ragazzo di 23 anni con Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che racconta come si possa raggiungere l’indipendenza grazie alla cultura e all’istruzione. Alessandro oggi è un laureando in Giurisprudenza, ma il suo percorso scolastico non è stato così semplice: quando era piccolo era stato comunicato ai suoi genitori che non era compatibile con la scuola; dalla scuola elementare fino al liceo la sua famiglia ha dovuto fare i conti con le limitate ore di assistenza scolastica. Quando è giunto all’università gli è stato detto che poteva non frequentare tutte le lezioni data la sua condizione: il giovane si è sentito ancora una volta trattato diversamente e valutato solo in base alla sua patologia, ma non si è arreso e ha continuato ad andarci ugualmente. Alessandro crede nel valore dei progetti di vita autonoma, ma vorrebbe che questi venissero regolamentati da norme precise. Le difficoltà nell’acquisto dei biglietti dei concerti, i posti limitati, le aree dedicate a persone con disabilità poco accessibili e con scarsa visibilità non hanno fermato nemmeno la sua passione per la musica metal (https://www.youtube.com/watch?v=vySCd48XUJE).

A proposito di lavoro recentemente è stato raggiunto un nuovo traguardo con la Legge delega sulla disabilità: dopo i decreti sulla definizione della condizione di disabilità e sull’istituzione di una Cabina di Regia per la determinazione dei Livelli Essenziali delle Prestazioni a favore delle persone con disabilità, un passo in avanti è stato compiuto con un atto che garantisce l’accessibilità alle pubbliche amministrazioni e l’uniformità, sul territorio nazionale, della tutela dei lavoratori con disabilità presso le pubbliche amministrazioni al fine della loro piena inclusione. Il Fondo di Solidarietà servirebbe poi anche a finanziare misure per il sostegno del lavoro di cura e di assistenza delle persone con malattia rara. Lo sa bene Gabriella, mamma di una ragazza con alfa-mannosidosi, rara malattia da accumulo lisosomiale.

Gabriella è caregiver di Alessia e nel video mette in evidenza l’importanza della home therapy e dell’assistenza domiciliare. Alessia, avendo una malattia progressiva che l’ha portata ormai a perdere l’autonomia nei movimenti, avrebbe bisogno di molte più ore di fisioterapia – da affiancare al trattamento – ma nelle strutture pubbliche le viene negata la possibilità di farla a causa dell’indicatore ISEE. Inoltre la ragazza avrebbe bisogno di fisioterapisti specializzati, difficili da individuare anche nel settore privato del sistema sanitario. Gabriella ha fondato un’associazione, Hàgape2000 APS, per offrire a giovani con diverse capacità fisiche e psichiche e alle loro famiglie un punto d’incontro per svolgere attività ludiche e creative e la possibilità di socializzare e continuare la crescita educativa-formativa, in particolar modo al termine del percorso scolastico (https://www.youtube.com/watch?v=tEIviLUiKJw).

Qui i documenti e i materiali della campagna: https://www.osservatoriomalattierare.it/.