A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 di persone nel mondo e 30.000.000 di persone in Europa.
La stima in Italia è di oltre 2.000.000 di persone.
Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000.
Il 72% ha origini genetiche, il 20% invece ha origini ambientali, infettive o allergiche.
Il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.
Qui un “alfabeto” delle malattie rare: https://www.malattierare.gov.it/malattie/ricerca.
Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancora più difficili da diagnosticare. Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7 anni.
Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.
Il Rapporto MonitoRare 2022, unico esempio europeo di un rapporto di monitoraggio integralmente realizzato da un’associazione di pazienti (UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare), con la collaborazione degli enti istituzionali e fonti primarie dei dati, permette di avere un quadro aggiornato sulle malattie rare: con verticalizzazioni rispetto a rete, registri, prevenzione, presa in carico, trattamenti, ricerca, e quindi con gli aspetti orizzontali e trasversali formazione, informazione e le Associazioni: https://uniamo.org/wp-content/uploads/2022/08/Monitorare-2022.pdf;
Per queste malattie importanza fondamentale può essere rappresentata dalla rete di cura, che ha l’obiettivo principale di offrire alle persone che soffrono di una malattia rara una presa in carico efficace e multidisciplinare da parte del sistema sanitario di prossimità. Questo sviluppando un percorso assistenziale multi-specialistico che possa rispondere a tutte le esigenze che le persone con malattia rara avvertono nella loro quotidianità.
“In Italia – scrive UNIAMO sul proprio sito – è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi Diagnostico Terapeutico assistenziali (PDTA) efficienti ed efficaci”.
Per informazioni sui Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare: https://www.malattierare.gov.it/ern/ricerca ; per informazioni sulle Reti europee di Riferimento: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en .
Nel 1999 le malattie rare vengono inserite nella normativa comunitaria. EURORDIS- Rare Disease Europe, l’organizzazione europea di pazienti con patologie rare, ha svolto un ruolo cruciale verso i massimi organismi politici comunitari perché questo succedesse.
Un risultato storico, ma non ancora sufficiente. Rimaneva il rischio che rimanessero nascoste tra gli articoli di legge.
“Si trattava, quindi, di chiudere un cerchio, di trovare una giusta idea perché quella piccola speranza data dall’inserimento delle malattie rare nell’agenda politica non si esaurisse subito nel nulla. – Come spiegava Simona Bellagambi, referente di Uniamo nel Consiglio delle alleanze di EURORDIS – Era necessario creare un movimento di pazienti, familiari e comuni cittadini che puntasse a riunire tutti gli sforzi verso l’obiettivo delle malattie rare e si riconoscesse in questo movimento grazie ad un logo identificativo comune e ad un motto. Nasce così la Giornata delle Malattie Rare”.
La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
Una Giornata, istituita nel 2008, che cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio. Ma sempre di più, negli ultimi anni, si parla del mese delle malattie rare. E’ l’occasione giusta per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari. E’ il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti.
Partita in sordina, nel corso degli anni è diventata un evento di portata mondiale, con iniziative congiunte e un solo logo, una sola grafica, un solo messaggio chiave a sottolineare la compattezza di tutta la comunità degli oltre 300 milioni di persone che quotidianamente affrontano il loro percorso di diagnosi, presa in carico, terapia e combattono perché ci siano sempre più conoscenze e ricerche sulle loro patologie.
UNIAMO in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare promuove e coordina in Italia tutti gli eventi organizzati sul territorio nazionale.
La Giornata è promossa a livello globale da Eurordis – Rare Disease Europe.
Per approfondimenti:
https://www.youtube.com/watch?v=h0tcW202QFo
https://uniamo.org/eventi/
https://uniamo.org/uniamoleforze/.