Το βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής 2022 απονεμήθηκε σήμερα στον Svante Pääbo για τις ανακαλύψεις του σχετικά με τα γονιδιώματα εξαφανισμένων συγγενών του ανθρώπου και την ανθρώπινη εξέλιξη.
Η Συνέλευση Νόμπελ στο Ινστιτούτο Karolinska αποφάσισε να απονείμει φέτος το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής στον Σουηδό Svante Pääbo για την εργασία του πάνω στην εξελικτική γενετική και την ανακάλυψη ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι έχουν κομμάτια DNA από άλλα είδη ανθρωπίνων.
Η ανθρωπότητα ανέκαθεν ενδιαφερόταν για την προέλευσή της. Από πού προερχόμαστε και τι σχέση έχουμε με εκείνους που υπήρχαν πριν από εμάς; Τι μας κάνει εμάς, τον Homo sapiens, να διαφέρουμε από τα άλλα ανθρωποειδή;
Μέσω της πρωτοποριακής του έρευνας, ο Svante Pääbo κατάφερε την αλληλουχία του γονιδιώματος του Νεάντερταλ, ενός εξαφανισμένου συγγενή του σημερινού ανθρώπου. Έκανε επίσης τη συγκλονιστική ανακάλυψη ενός άγνωστου μέχρι πρότινος ανθρωπίνου, του Ντενίσοβα. Η σημαντική διαπίστωση που έκανε είναι ότι η μεταφορά γονιδίων έγινε από αυτούς τους εξαφανισμένους πλέον ανθρωπίνους στον Homo sapiens μετά τη μετανάστευσή του από την Αφρική πριν από περίπου 70.000 χρόνια. Αυτή η αρχαία ροή γονιδίων στους σημερινούς ανθρώπους έχει επηρεάσει τη σημερινή μας φυσιολογία, επηρεάζοντας για παράδειγμα τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό μας σύστημα αντιδρά στις λοιμώξεις.
Η πρωτοποριακή έρευνα του Pääbo δημιούργησε έναν εντελώς νέο επιστημονικό κλάδο, την παλαιογενωμική. Αποκαλύπτοντας γενετικές διαφορές ανάμεσα σε όλους τους σύγχρονους ανθρώπους και τους εξαφανισμένους ανθρωπίνους, οι ανακαλύψεις του παρέχουν τη βάση για τη διερεύνηση του τι μας κάνει μοναδικούς ως ανθρώπους.
Από πού προερχόμαστε;
Το ερώτημα της προέλευσής μας και του τι μας κάνει μοναδικούς απασχολεί την ανθρωπότητα από την αρχαιότητα. Η παλαιοντολογία και η αρχαιολογία είναι σημαντικές για τη μελέτη της ανθρώπινης εξέλιξης. Οι έρευνες που έχουν γίνει παρείχαν αποδείξεις ότι ο ανατομικά σύγχρονος άνθρωπος, ο Homo sapiens, εμφανίστηκε για πρώτη φορά στην Αφρική πριν από περίπου 300.000 χρόνια, ενώ οι πλησιέστεροι γνωστοί συγγενείς μας, οι Νεάντερταλ, αναπτύχθηκαν εκτός της Αφρικής και κατοίκησαν την Ευρώπη και τη Δυτική Ασία πριν από περίπου 400.000 χρόνια έως 30.000 χρόνια, όταν και εξαφανίστηκαν. Πριν από περίπου 70.000 χρόνια, ομάδες Homo sapiens μετανάστευσαν από την Αφρική στη Μέση Ανατολή και, από εκεί εξαπλώθηκαν στον υπόλοιπο κόσμο. Έτσι, οι Homo sapiens και οι Νεάντερταλ συνυπήρχαν σε μεγάλα τμήματα της Ευρασίας για δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Τι γνωρίζουμε όμως για τη σχέση μας με τους εξαφανισμένους Νεάντερταλ; Κάποια στοιχεία μπορούμε να βρούμε από το γονιδίωμα.
Η αλληλούχιση του γονιδιώματος του Νεάντερταλ
Ο Pääbo και η ομάδα του βελτίωσαν σταθερά τις μεθόδους απομόνωσης και ανάλυσης του DNA από αρχαϊκά οστικά κατάλοιπα. Η ερευνητική ομάδα αξιοποίησε τις νέες τεχνικές εξελίξεις, οι οποίες κατέστησαν την αλληλούχιση του DNA ιδιαίτερα αποτελεσματική. Ο Pääbo κατάφερε το φαινομενικά αδύνατο και μπόρεσε να δημοσιεύσει την πρώτη αλληλουχία γονιδιώματος του Νεάντερταλ το 2010. Οι συγκριτικές αναλύσεις έδειξαν ότι ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος των Νεάντερταλ και του Homo sapiens έζησε πριν από περίπου 800.000 χρόνια.
Οι συγκριτικές αναλύσεις έδειξαν ότι οι αλληλουχίες του DNA των Νεάντερταλ είχαν περισσότερα κοινά στοιχεία με τις αλληλουχίες των σύγχρονων ανθρώπων που προέρχονται από την Ευρώπη ή την Ασία παρά με τους σύγχρονους ανθρώπους που προέρχονται από την Αφρική. Αυτό σημαίνει ότι οι Νεάντερταλ και οι Homo sapiens διασταυρώθηκαν κατά τη διάρκεια της χιλιετούς συνύπαρξής τους. Σε σύγχρονους ανθρώπους με ευρωπαϊκή ή ασιατική καταγωγή, περίπου το 1-4% του γονιδιώματος προέρχεται από τους Νεάντερταλ.
Μια συγκλονιστική ανακάλυψη: ο άνθρωπος Ντενίσοβα
Το 2008 ανακαλύφθηκε στο σπήλαιο Ντενίσοβα, στο νότιο τμήμα της Σιβηρίας, ένα θραύσμα οστού δακτύλου ηλικίας 40.000 ετών. Ο Pääbo είχε ανακαλύψει έναν άγνωστο μέχρι τότε ανθρωπίνο, στον οποίο δόθηκε το όνομα Ντενίσοβα. Συγκρίσεις με αλληλουχίες από σύγχρονους ανθρώπους από διάφορα μέρη του κόσμου έδειξαν ότι είχε επίσης υπάρξει ροή γονιδίων μεταξύ του Ντενίσοβα και του Homo sapiens. Η σχέση αυτή παρατηρήθηκε για πρώτη φορά σε πληθυσμούς της Μελανησίας και άλλων περιοχών της Νοτιοανατολικής Ασίας, όπου τα άτομα φέρουν έως και 6% DNA από τους Ντενίσοβα.
Οι ανακαλύψεις του Pääbo δημιούργησαν νέα κατανόηση της εξελικτικής μας ιστορίας. Την εποχή που ο Homo sapiens μετανάστευσε από την Αφρική, τουλάχιστον δύο εξαφανισμένοι πληθυσμοί ανθρωπίνων κατοικούσαν στην Ευρασία. Οι Νεάντερταλ ζούσαν στη δυτική Ευρασία, ενώ οι Ντενίσοβα κατοικούσαν στα ανατολικά τμήματα της ηπείρου. Κατά τη διάρκεια της επέκτασης των Homo sapiens εκτός της Αφρικής και της μετανάστευσής τους προς τα ανατολικά, όχι μόνο συνάντησαν και διασταυρώθηκαν με τους Νεάντερταλ, αλλά και με τους Ντενίσοβαν.
Η επιστήμη της παλαιογενωμικής και η σημασία της
Νέες μέθοδοι για την ανάλυση των αλληλουχιών δείχνουν ότι οι αρχαϊκοί ανθρωπίνοι μπορεί επίσης να έχουν αναμιχθεί με τον Homo sapiens στην Αφρική. Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη αλληλουχηθεί γονιδιώματα από εξαφανισμένους ανθρωπίνους στην Αφρική, λόγω της επιταχυνόμενης αποικοδόμησης του αρχαϊκού DNA σε τροπικά κλίματα.
Χάρη στις ανακαλύψεις του Svante Pääbo, καταλαβαίνουμε τώρα ότι οι αρχαϊκές αλληλουχίες γονιδίων από τους εξαφανισμένους συγγενείς μας επηρεάζουν τη φυσιολογία των σημερινών ανθρώπων. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι η εκδοχή του γονιδίου EPAS1 των Ντενίσοβαν, η οποία προσδίδει πλεονέκτημα επιβίωσης σε μεγάλο υψόμετρο και είναι κοινή στους σημερινούς Θιβετιανούς. Άλλα παραδείγματα είναι τα γονίδια των Νεάντερταλ που επηρεάζουν την ανοσολογική μας απόκριση σε διάφορους τύπους λοιμώξεων.
Τι μας κάνει μοναδικούς ως ανθρώπους;
Ο Homo sapiens χαρακτηρίζεται από τη μοναδική του ικανότητα να δημιουργεί πολύπλοκους πολιτισμούς, προηγμένες καινοτομίες και εικαστικές τέχνες, καθώς και από την ικανότητα να διασχίζει θάλασσες και ωκεανούς και να εξαπλώνεται σε όλα τα μέρη του πλανήτη μας. Οι Νεάντερταλ ζούσαν επίσης σε ομάδες και είχαν μεγάλο εγκέφαλο. Χρησιμοποιούσαν επίσης εργαλεία, αλλά αυτά αναπτύχθηκαν πολύ λίγο κατά τη διάρκεια εκατοντάδων χιλιάδων ετών. Οι γενετικές διαφορές μεταξύ του Homo sapiens και των πλησιέστερων εξαφανισμένων συγγενών μας ήταν άγνωστες έως ότου εντοπίστηκαν μέσω του θεμελιώδους έργου του Pääbo. Η εντατική συνεχιζόμενη έρευνα επικεντρώνεται στην ανάλυση των λειτουργικών επιπτώσεων αυτών των διαφορών με απώτερο στόχο να εξηγήσει τι μας κάνει μοναδικούς ως ανθρώπους.
